Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of novel CACNA1A splice variants by RNA-sequencing in patients with episodic or congenital ataxia.
Clin Genet
; 104(3): 365-370, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37177896
2.
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature.
Epilepsia
; 61(6): 1142-1155, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32452540
3.
Novel GABRA2 variants in epileptic encephalopathy and intellectual disability with seizures.
Brain
; 142(5): e15, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31032849
4.
Effects of miglustat therapy on neurological disorder and survival in early-infantile Niemann-Pick disease type C: a national French retrospective study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 204, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480097
5.
Predictive Performance of Population Pharmacokinetic Models of Levetiracetam in Children and Evaluation of Dosing Regimen.
J Clin Pharmacol
; 61(10): 1366-1375, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33997989
6.
Dosing Recommendations for Lamotrigine in Children: Evaluation Based on Previous and New Population Pharmacokinetic Models.
J Clin Pharmacol
; 61(5): 677-687, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33244764
7.
Simulations of Valproate Doses Based on an External Evaluation of Pediatric Population Pharmacokinetic Models.
J Clin Pharmacol
; 59(3): 406-417, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30412268
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